β地中海贫血
发布日期：2019-02-15 14:48:00编辑：音乐人
概括：这道题是骆绽八同学的课后练习题，主要是关于β地中海贫血，指导老师为莘老师。
题目：β地中海贫血
解：（1）限制酶主要从原核生物中分离纯化出来，其作用的化学键是磷酸二酯键．PCR过程中通过加热升高温度（95℃）打开双链，即通过高温解开双链．DNA在细胞内复制通过解旋酶解开双链．
（2）由以上分析可知患儿的基因型是aa，一个a来自父亲，另一个来自母亲，而母亲的基因型是AA，所以患儿发病的可能原因是母亲的卵原细胞在减数分裂时发生了基因突变．由图中信息可知：模板链的CTC突变为ATC后，转录的mRNA上的密码子由GAG变为UAG（终止密码子），使翻译提前终止，从而使合成的血红蛋白异常．
（3）一表现型正常女子，父母正常但有一个患地中海贫血症的弟弟，则父母的基因型为Aa，该女子的基因型为1 3
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（4）发现第17对染色体的某基因座上至少有15种基因种类，说明基因突变具有不定向性．同时还发现许多中国人的第17个碱基A突变成T的相当普遍，但并未引起β--珠蛋白再生障碍性贫血，其原因是一种氨基酸可以由多种密码子决定．
故答案为：
（1）原核生物 磷酸二酯键 高温（加热）
（2）替换 Aa 母亲 突变后终止密码子提前出现，翻译提前终止形成异常蛋白（其它合理说法给分）
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（4）不定向性 一种氨基酸可以由多种密码子决定（或碱基改变后控制的氨基酸种类相同）
（其它合理说法给分）
相关思考练习题：
题1：β地中海贫血和a地中海贫血是什么意思
点拨：本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以β和α...
题2：β-地中海贫血基因的检查结果β EM/N是什么意思？
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