粘多糖贮积症

概括：这道题是广酌破同学的课后生物练习题，主要是关于粘多糖贮积症，指导老师为祁老师。黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组溶酶体累积病，是由于溶酶体水解酶缺陷，造成酸性黏多糖(葡糖氨基聚糖)降解受阻，黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状。黏多糖是结缔组织间的主要成分，包括透明质酸、硫酸软骨素、硫酸皮肤素、硫酸类肝素和硫酸角质素，这些多糖都是直链杂多糖，可同时与一条蛋白质肽链结合，聚合成更大的分子。正常溶酶体中含有许多种糖苷酶，其中有10种参与葡糖氨基聚糖链的降解过程，它们中任何一种糖苷酶的缺陷都会造成葡糖氨基聚糖链分解障碍而在溶酶体内积聚，并自尿中排出。 黏多糖贮积症患者由于过多的黏多糖贮积于骨、软骨等组织或器官内，从而影响到这些组织或器官的正常发育，多余的黏多糖从尿中排出，发生一系列的临床症状和影像学表现。黏多糖贮积症属先天性或原发性代谢异常综合征。 根据尿糖中所含酸性黏多糖的种类，相关个别酶缺乏和活性低下的种类以临床表现和影像学表现的不同，我们将黏多糖贮积症分为7大类型，每一型又分为2～4个亚型。其中黏多糖贮积症Ⅰ、Ⅳ型最为常见且较具特征性，而尤以Ⅰ型最典型，为黏多糖贮积症的原型。

题目：粘多糖贮积症

相关思考练习题：

题1：粘多糖贮积症在全国有多少例?

点拨：这种属于罕见病的案例全世界应该有很多吧，但是从发病率来讲的话就很少哦，你确诊了吗？没有的话可以去根底健康问一下，他们有这方面的专家 。

题2：粘多糖病是什么病呢？

点拨：又称Hurler综合征、承雷玻AR。为溶酶体a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏，发病率1/10万新生儿。主征;进行性发育迟缓，体矮，智力低下，舟状头，颈短，面容粗陋，有角膜混浊，关节僵硬，活动受限，驼背。其他：视网膜色素沉着，耳聋，胸廊畸形，肝脾肿大，腹...

题3：世界上什么药最贵？黏多糖贮积症治疗药物

点拨：黏多糖治疗药物价格超抗癌药 黏多糖贮积症是一种罕见的先天性代谢异常疾病，因身体缺乏分解黏多糖的酶，使其在体内不断蓄积，从而破坏心脏、骨骼、关节、肝、肾、肺等器官。 近日，在首届中国黏多糖罕见病北京论坛上，北京大学第一医院儿科遗传...

题4：粘多糖病会不会死

点拨：又称Hurler综合征、承雷玻AR。为溶酶体a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏，发病率1/10万新生儿。主征;进行性发育迟缓，体矮，智力低下，舟状头，颈短，面容粗陋，有角膜混浊，关节僵硬，活动受限，驼背。其他：视网膜色素沉着，耳聋，胸廊畸形，肝脾肿大，腹...

题5：MPS的粘多糖病

点拨： 陈吉庆：《实用儿科诊疗规范》粘多糖病是一组由于溶酶体酶缺陷造成的酸性粘多糖分子(氨基葡聚糖，glycosaminoglycan)不能降解，使组织中大量粘多糖沉积和尿中粘多糖排泄增加而导致的疾玻粘多糖是含氮的多糖，是构成细胞间结缔组织的主要成分，...